时间:2023-03-28 03:28
遗传代谢病是先天性代谢缺陷,是代谢性疾病的其中一类,是指基突变引起蛋白质结构和功能紊乱,特异酶催化反应消失,降低或偶然的升高,导致细胞和器官功能异常。
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遗传代谢病对宝宝的影响有什么
小孩子若是存在着遗传代谢性疾病,对孩子的影响会有以下几个方面:第一,对孩子的大脑造成影响,所以孩子会出现脑损伤以及脑功能出现严重的障碍,会出现有反复的抽搐,运动发育落后,语言发育落后以及智力发育落后等一系列的并发症。
而对孩子的各脏器功能也会造成影响,有可能会导致孩子肝功能出现损害,所以对体内产生的各种代谢产物,肝功能不能发挥进一步对代谢处理的作用。还有会导致孩子的肾功能发生损害,所以有可能会出现水肿以及尿量的减少。
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